Alert
Siódmy chromosom
Jeszcze niedawno mukowiscydoza była określana chorobą śmiertelną. Tylko część chorych dożywała osiemnastych urodzin. Dziś mówi się o mukowiscydozie: choroba przewlekła. Przełom w leczeniu przyniosły najpierw kosztowne i skomplikowane przeszczepy płuc, a prawdziwą rewolucją okazały się tzw. leki przyczynowe, modulatory CFTR.
Jak prosto wytłumaczyć mechanizm tej choroby? Wszyscy nosimy w sobie około dwudziestu tysięcy genów. Każdy z nich to precyzyjna instrukcja obsługi: jak budować kości, jaki kolor nadać oczom, jak rozprowadzać krew w żyłach. Ten znajduje się na siódmym chromosomie. Nazywa się CFTR.
W zdrowym organizmie odpowiada on za wyprodukowanie jednego, konkretnego białka. Jego zadanie jest kluczowe dla życia: ma przepuszczać jony chlorkowe z wnętrza komórki na zewnątrz. Za chlorem podąża woda. Dzięki temu śluz wyścielający nasze narządy wewnętrzne jest rzadki, płynny i swobodnie spływa, oczyszczając organizm.
U chorego na mukowiscydozę w tym jednym genie dochodzi do błędu. Gdy ten swoisty zawór nie przepuszcza soli i wody, zaczyna się dramat. Śluz, który u zdrowego człowieka jest jak rzadki płyn, u chorego na mukowiscydozę zamienia się w gęsty, lepki klej. Organizm zaczyna się w tym śluzie dusić i zatykać od środka. Gęsta wydzielina zatyka oskrzela i oskrzeliki. Z czasem płuca przestają elastycznie pracować, a człowiek zaczyna się powoli dusić.
Problem dotyka też trzustki. Enzymy trawienne, które produkuje po to, by rozkładać tłuszcze i białka w jelitach, nie mogą się z niej wydostać. Dziecko je za dwóch, ale tłuszcze i witaminy przelatują przez przewód pokarmowy nienaruszone. Podobny problem występuje w wątrobie i przewodach żółciowych.
Naprawić maleńki gen
Kilka lat temu prawdziwą rewolucję w leczeniu mukowiscydozy przyniosły modulatory CFTR. To leki przyczynowe, które zamiast jedynie łagodzić objawy choroby uderzają bezpośrednio w jej źródło - czyli w uszkodzone białko CFTR.
Jednak nie wszyscy mogą skorzystać z dobrodziejstw nowej kuracji. Jest mała grupa chorych, którzy nie otrzymują leczenia modulatorami białka CFTR. W nielicznych mutacjach mukowiscydozy organizm w ogóle tego białka nie wytwarza. A jeśli go nie ma, to nie ma czego ?naprawiać".
Dla wielu chorych to dramat. Tym bardziej, że przecież widzą tych, którzy funkcjonują już zupełnie normalnie jak zdrowi ludzie. Oni tymczasem sami dalej kaszlą, duszą się, muszą brać antybiotyki.
Zawodnicy
Przełom, jaki nastąpił w leczeniu mukowiscydozy widać nie tylko w klinikach, gdzie pacjenci przyjeżdżają na krótkie kontrole zamiast wielomiesięcznego leczenia. Widać go też tu, w Zakopanem, gdzie wśród blisko 800 biegaczy blisko czterdzieścioro to chorzy na mukowiscydozę, w różnym wieku i w różnej terapii.
Krystian startuje w Biegu po Oddech już po raz drugi. Ma 29 lat, a pięć lat temu przeszedł przeszczep płuc.
- Wcześniej nie byłem w stanie wstać z łóżka, zmieniło się bardzo dużo w moim życiu. Mogę biegać i ćwiczyć regularnie - przyznaje.
Jak podkreśla, bieganie traktuje jako formę rehabilitacji, bez sportowego zacięcia. Ruch jest bardzo ważny w leczeniu mukowiscydozy.
Paulina, mama Zuzi i Tymona pobiegła razem z dziećmi, mężem, rodzicami i przyjaciółmi. Zuzia pobiegła już po raz drugi i pobiła swój rekord o siedemnaście minut.
W lipcu minął rok, odkąd przyjmuje leki przyczynowe.
- Leki przyczynowe zmieniły jej życie diametralnie. Nie kaszle, nie męczy się, nie ma wydzieliny. Po prostu cieszymy się życiem, bawimy się i z nadzieją patrzymy w przyszłość - nie kryje radości na mecie mama Zuzi.
Bo trzeba się wspierać
Paweł Smoliński, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą i ojciec chorej piętnastolatki sam także startuje w biegu. Na mecie podkreśla, jak ważne jest w leczeniu nastawienie się na ruch i aktywność fizyczną.
- Naszym chorym potrzeba kondycji, dbania o siebie, innej diety, ale i wzajemnego wspierania się. Sytuacja chorych się zmieniła, ale wciąż jest nieduża liczba osób, która z różnych powodów nie kwalifikuje się do leczenia przyczynowego. Dla nich nic się nie zmieniło, ale sport jest dla wszystkich dodatkową formą fizjoterapii - przekonuje.
Wojciech Grzybek, nauczyciel religii i opiekun szkolnego wolontariatu w nowotarskim Liceum Goszczyńskiego startuje w biegu już od jego czwartej edycji.
- Czujemy wielką radość i satysfakcję z pomagania, że możemy w ten sposób wesprzeć tych, którzy tego potrzebują. Przyjeżdżamy co rok co daje nam wiele radości - przekonuje.
Jak podkreśla, wolontariacka młodzież jest zawsze chętna do pomocy i nie trzeba nikogo namawiać tak, by pomóc w organizacji biegu czy zbieraniu środków na Mikołajki dla Mukoludków.
Żaden przymus...
Od samego początku głównym sponsorem Biegu po Oddech jest Santander Consumer Bank. Natchnęła ich Justyna Kowalczyk. Jeszcze jako zawodniczka, z którą bank współpracował namówiła ich do wsparcia. I teraz nadal, już niezależnie, pojawiają się na Biegu po Oddech.
- Biznes powinien wspierać chorych, ale i ogólnie społeczeństwo. Nasi pracownicy to pokazują. Rozumiemy konieczność i potrzebę budowania w społeczeństwie świadomości mukowiscydozy. Wciąż widzimy, że nie jest ona wysoka i trzeba nad nią pracować. Z naszych badań wynika, że statystycznie tylko co trzeci Polak zdaje sobie sprawę, czym jest ta choroba. Mobilizujemy naszych pracowników - jedenastu z nich jest tu z nami, ale aż trzystu wzięło udział w biegu wirtualnym. To żaden przymus tylko przyjemność - przekonuje prezes Przemysław Kończal.
Sponsor przekazał także czek na 15 tys. zł. - suma zostanie przeznaczona na potrzeby placówki kliniki mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym.
Miłość, wsparcie, uśmiech
Justyna Kowalczyk od lat jest zaangażowana w pomoc chorym na mukowiscydozę. To nie tylko wsparcie finansowe, ale także, a może przede wszystkim, wsparcie wizerunkowe. Od lat jest ona "twarzą" walki z mukowiscydozą przyczyniając się też do tego, że wiedza na temat choroby staje się coraz powszechniejsza.
- Co mi to daje? - powtarza pytanie dziennikarza. - Tego nie robi się po to, by coś otrzymywać. Nie robi się takich rzeczy dla profitów. Co otrzymałam? Otrzymałam taki bieg, na który na przełomie sierpnia i września przyjeżdża cała moja rodzina, znajomi, i chorzy. Wiele zmienia się w moim życiu, a Bieg po Oddech jest zawsze. Otrzymałam tu bardzo dużo miłości, wsparcia i uśmiechu.
Jej współpraca z PTWM zaczęła się wiele lat temu. Mama osoby z jej sportowej drużyny pracowała w rabczańskim Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc na oddziale mukowiscydozy.
- I tak się jakoś zeszło, ktoś zorganizował spotkanie, pojechałam jeszcze do tego starego oddziału, i tak krok po kroku wyszło - przyznaje najsłynniejsza polska biegaczka narciarska.
Wówczas ta choroba była bardzo zaniedbana tak infrastrukturalnie jak i z każdej możliwej strony. Tymczasem na świecie pacjenci żyli znacznie dłużej z tą chorobą i funkcjonowali inaczej niż w Polsce. Wiadomo więc było, że może być dużo lepiej, a to, co się zdarzyło w ostatnich latach to tylko trzeba się cieszyć, że nauka idzie do przodu i podopieczni mają jaśniejsze jutro.
Czas zająć się głową
- Ja sobie tu nie uzurpuję żadnego sukcesu. Chorzy w tak ciężkich chorobach mają inne priorytety w życiu, co innego jest dla nich ważniejsze, na co inne zwracają uwagę. I to daje inną perspektywę, a ona jest ważna - zauważa Justyna Kowalczyk.
W tym roku pieniądze zbierane są też na pomoc psychologiczną dla chorych i ich bliskich.
- Wyobrażam sobie, choć jest to trudne, jak ciężkie musi być zderzenie z rzeczywistością w momencie, gdy otrzymuje się diagnozę, że twoje dziecko jest tak ciężko chore. Świat się musi walić. A tymczasem trzeba walczyć i to nie przez chwilę, ale długie lata. Pomoc psychologiczna musi mieć tu kluczowe znaczenie. I świetnie, że PTWM doszło do takiego etapu, że teraz musimy zająć się głową, a te wszystkie pierwsze potrzeby są już spełniane - dodaje mistrzyni olimpijska.
Działalność Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą i wsparcie dla chorych możemy wspierać także finansowo. Wystarczy kliknąć, wejść na stronę i wybrać sposób - czy przekazanie 1,5% podatku, tradycyjny przelew czy płatność online.
Przekaż darowiznę/
Józef Figura
+48 796 024 024
